ОСНОВНИ ПРЕДИМСТВА
- И двата теста се извършват от венозна кръв (плазма) — без необходимост от вземане на ликвор чрез лумбална пункция.
- Комбинират информация за APOE ε4-свързана генетична предиспозиция и вероятност за амилоидна патология.
- Подпомагат ранната оценка и насочването на пациенти с когнитивен спад към последваща специализирана диагностика.
Защо тези два теста?
Болестта на Алцхаймер е прогресиращо невродегенеративно заболяване, при което натрупването на β-амилоид и патологичните промени в тау протеина започват години преди клиничната изява. Кръвните биомаркери позволяват по-достъпна първоначална оценка и по-прецизно определяне на необходимостта от последващи специализирани изследвания.
ApoE4 Plasma — генетична предиспозиция
Аполипопротеин E участва в липидния транспорт и метаболизма в централната нервна система. Наличието на APOE ε4 е свързано с повишена генетична предиспозиция към късно проявяваща се болест на Алцхаймер. Тестът не поставя диагноза и се интерпретира заедно с клиничните данни и останалите биомаркери.
| Резултат | Интерпретация |
| Non-reactive | Не се установява APO Е4. Не е доказана генетична предиспозиция, свързана с APOE Е4. Това не изключва болестта на Алцхаймер. |
| Reactive | Установява се APOE Е4-свързана генетична предиспозиция. Резултатът не поставя диагноза и следва да се оценява в клиничен контекст. |
При носителство на един алел APOE Е4 рискът е приблизително 2–4 пъти по-висок, а при два алела — около 8–12 пъти по-висок в сравнение с генотип APOE Е3/Е3. Носителството на ApoE4 е свързано и с по-ранна клинична изява на заболяването. Положителният резултат от имунохимичния тест Apo E4 показва повишена генетична предиспозиция, но не доказва наличие на заболяване и не означава неизбежното му развитие. Тъй като тестът не разграничава хетерозиготно от хомозиготно носителство, индивидуалната оценка на генетичния риск изисква допълнително APOE генотипизиране.
Phospho-Tau (217P) Plasma
pTau217 е един от най-специфичните кръвни биомаркери за патологията на болестта на Алцхаймер. Фосфорилирането на pTau 217 е тясно свързано с амилоид-β плаките, а плазмените нива на pTau217 нарастват по хода на Алцхаймеровия континуум. Тестът е предназначен като помощно средство за идентифициране на амилоидна патология при лица на възраст ≥55 години със симптоми, признаци или оплаквания от когнитивен спад.
| Резултат | Категория | Интерпретация |
| ≤ 0,223 pg/mL | Отрицателен | Ниска вероятност за амилоидна патология. Препоръчва се оценка за други причини за когнитивния спад. |
| > 0,223 до ≤ 0,378 pg/mL | Междинен | Неопределен за наличие на амилоидна патология; препоръчва се обсъждане на допълнителни изследвания. |
| > 0,378 pg/mL | Положителен | Висока вероятност за амилоидна патология. Самостоятелно, без клинична оценка, не поставя диагноза болест на Алцхаймер. |
Комбинирана интерпретация
Двата теста предоставят различна и допълваща се информация: ApoE4 Plasma оценява APOE ε4-свързаната генетична предиспозиция, а pTau217 Plasma — вероятността за наличие на амилоидна патология.
| ApoE4 Plasma | pTau217 Plasma | Интерпретация |
| Non-reactive | ≤ 0,223 pg/mL — отрицателен | Не е установена APOE ε4-свързана генетична предиспозиция и вероятността за амилоидна патология е ниска. При когнитивен спад следва да се обсъдят други възможни причини. |
| Non-reactive | > 0,378 pg/mL — положителен | Липсата на APOE ε4 не изключва болестта на Алцхаймер. Налице е висока вероятност за амилоидна патология и е необходима специализирана клинична оценка. |
| Reactive | ≤ 0,223 pg/mL — отрицателен | Налице е APOE ε4-свързана генетична предиспозиция, но ниска вероятност за амилоидна патология според pTau217. |
| Reactive | > 0,378 pg/mL — положителен | Налице са APOE ε4-свързана генетична предиспозиция и висока вероятност за амилоидна патология. Необходима е интерпретация в контекста на клиничната картина. |
Междинна зона: > 0,223 до ≤ 0,378 pg/mL — резултатът е неопределен за наличие на амилоидна патология и следва да се обсъдят допълнителни изследвания.
Практически диагностичен подход
- Пациент ≥55 години с признаци, симптоми или оплаквания от когнитивен спад.
- Клинична и когнитивна оценка.
- Вземане на венозна кръв (плазма) за ApoE4 Plasma и/или pTau217 Plasma.
- Интерпретация съвместно с анамнезата, клиничния преглед и другите диагностични данни.
- При междинен или положителен pTau217 резултат — обсъждане на последваща специализирана оценка и потвърждаващи изследвания според клиничната ситуация.
Проба, изпълнение и цена
Материал: венозна кръв — K₂-EDTA плазма. Не се изисква ликвор. Изследванията се извършват в МДЛ Цибалаб на платформа Roche cobas e. Не се заплащат от НЗОК. Цена: ApoE4 Plasma — 95 евро; pTau217 Plasma — 109 евро.
Важно: Положителният pTau217 резултат показва висока вероятност за амилоидна патология, но самостоятелно не поставя диагноза болест на Алцхаймер. Резултатите трябва да се използват в диагностичния процес заедно с друга клинична информация.